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16 Jul

Prodotta in Casa Sollievo della Sofferenza la prima linea di cellule staminali pluripotenti indotte

Un team di ricercatori del Laboratorio di Riprogrammazione Cellulare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza-Mendel di Roma ha prodotto la prima linea di cellule staminali pluripotenti indotte (iPS) ottenuta da una paziente affetta dalla rara Sindrome di Smith-Magenis (SMS). Si tratta di un importante passo avanti per studiare una malattia che causa ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ritardo nel linguaggio, a volte associato a deficit uditivo, e disturbi del comportamento con atteggiamenti auto aggressivi e stereotipati.

Dopo aver prelevato le cellule cutanee da una donna 37enne affetta dalla malattia, i ricercatori del Mendel – coordinati da Jessica Rosati, appartenente al gruppo di ricercatori del direttore scientifico Angelo Vescovi – hanno provveduto a riportare le cellule indietro nel tempo, trasformandole in cellule primordiali, cellule staminali pluripotenti in grado di produrre non solo epidermide ma tutte le cellule di un essere umano.

«Queste cellule, create per la prima volta circa dieci anni fa e che sono valse il premio Nobel a Shinia Yamanaka – ha spiegato Jessica Rosati – permetteranno di ricreare un modello sperimentale estremamente specifico e realmente correlato al fenotipo patologico. Sono cellule molto versatili e permettono di studiare “in vitro”, direttamente nelle cellule del paziente, le problematiche che le mutazioni genetiche e molecolari determinano, causando la malattia. Inoltre, si possono così studiare in laboratorio cellule malate che spesso sono impossibili da isolare nel paziente, come quelle del cervello. Questa possibilità – ha concluso la ricercatrice – apre la strada non solo alla comprensione dei meccanismi patogenetici, ma può essere considerata un buon mezzo per lo sviluppo futuro di terapie innovative come la medicina personalizzata, che prevede l’utilizzo di molecole specifiche, funzionali a revertire (far tornare alla normalità) il fenotipo che viene osservato nella cellula malata».

Allo studio e alla produzione di cellule – ampiamente descritti anche nel numero di febbraio della rivista Stem Cell Research  – hanno partecipato ricercatori di ambiti disciplinari differenti. Tra questi: il gruppo di genetisti clinici dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze, capeggiati da Matteo Della Monica, biologi genetisti dell’Università Tor Vergata di Roma coordinati da Annamaria Nardone e il Laboratorio di Citogenetica del Mendel guidato da Laura Bernardini. Altrettanto preziosa è stata la collaborazione della famiglia coinvolta nello studio che ha condiviso l’importanza di questa ricerca per la comprensione e la futura cura di questo tipo di sindromi.

Le cellule, riprogrammate in modo completo, rappresentano, ad oggi, la prima e unica linea cellulare al mondo ottenuta da un paziente affetto dalla sindrome di Smith-Magenis e sono state ritenute idonee all’inserimento nella Banca Europea delle iPS, a disposizione della comunità scientifica.

Così Angelo Vescovi, direttore scientifico dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza: «La creazione del Laboratorio di Riprogrammazione Cellulare, affidato a Jessica Rosati e finalizzato allo sviluppo di una propria tecnologia per la riprogrammazione delle cellule adulte in cellule pluripotenti, è stato uno dei punti chiave approvati dalla Direzione Generale del nostro Istituto quando questo fu presentato come uno degli obiettivi primari all’atto del mio insediamento. Il successo in questo ambito garantisce la presenza, all’interno del nostro Istituto, di una tecnica di vitale importanza per la ricerca e lo sviluppo di terapie e tecniche diagnostiche innovative per le malattie rare. Questo pone di nuovo i laboratori ed i ricercatori di Casa Sollievo della Sofferenza all’apice della ricerca internazionale».

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